• domingo , 21 julio 2019

Vargas, Teresa: Eugenesia y Síndrome de Down

Teresa Vargas Aldecoa. Pedagoga. Máster en Educación Especial y Máster en Bioética. Profesora adjunta Centro Universitario Villanueva (adscrito a la U.C.M).

Rosa Maria Conty Serrano. Profesora titular de Enfermería y Fisioterapia UCLM.

Resumen

Esta comunicación es el resultado de una investigación documental en la que se aborda el hecho indiscutible de la disminución de nacimientos de niños con síndrome de de Down debido a las prácticas eugenésicas y en la que se hace una propuesta de prevención de la eugenesia y de apoyo a los padres en caso de nacimiento de un niño con síndrome de Down.

En primer lugar se revisa el concepto e historia de la eugenesia y su concreción en los niños con síndrome de Down. En segundo lugar, se presenta una fundamentación antropológica desde una concepción personalista que defiende la vida de la persona con síndrome de Down, haciendo especial hincapié en los conceptos de persona y de dignidad.

A continuación se analizan los estudios disponibles sobre la prevalencia de nacimientos y se exponen las técnicas de diagnóstico del síndrome de Down, haciendo un recorrido por los conceptos fundamentales que están implicados en la ética del diagnóstico del síndrome de Down como son: autonomía de la madre, consentimiento informado, deontología profesional y objeción de conciencia.

Por otra parte, la revisión de los estudios disponibles sobre la comunicación del diagnóstico de trisomía evidencia la imperiosa necesidad de mejorar las habilidades del profesional sanitario, ya que la manera de transmitir un diagnóstico prenatal condiciona en gran medida la decisión a tomar por la madre. En el caso del diagnóstico postnatal la aceptación del niño con s. de Down mejora si la comunicación es adecuada.

Para concluir,se realiza una propuesta personal de apoyo pre y postnatal a las madres con hijos diagnosticados con síndrome de Down, basándose en la revisión de algunas propuestas ya existentes.

Introducción

El número de nacimientos de niños con síndrome de Down ha disminuido debido a las prácticas eugenésicas. Este movimiento eugenésico se ha beneficiado del avance científico experimentado en los últimos años en las pruebas de diagnóstico preimplantatorio y prenatal. Y es tal el avance de la ciencia y a su vez de la mentalidad eugenésica que hoy en día, para muchas personas, resulta inconcebible la opción de traer al mundo a un niño con discapacidad.

En efecto, se habla del derecho al niño sano como un derecho de la mujer a eliminar un feto defectuoso, que se supone como parte esencial del bienestar de la maternidad. Se argumenta que el aborto, justificado por anomalías en el feto, permite a las parejas embarcarse en nuevos embarazos libre de peligro (Somerville, 2008; Sutton, 2010). Y este planteamiento responde a una sociedad materialista y utilitarista en la que se valora a las personas por lo que son capaces de hacer y no por el simple hecho de “ser” (León, 2011) y que no contempla la posibilidad de aprender de la persona discapacitada.

En efecto, en la sociedad actual se da una lucha desenfrenada de la perfección física y estética o predilección por el “sin defecto”, llamado también “handifobia” (Pardo Sáenz, 2011). Desde esta perspectiva los niños con síndrome de Down, por su discapacidad intelectual, son menos útiles y atractivos y, por tanto, menos valiosos que las personas sin discapacidad.

Por todo ello se ha considerado necesario y de justicia social hacer una propuesta de prevención de la eugenesia para defender la vida de estos niños que tienen la misma dignidad que el resto de las personas, con independencia de su discapacidad. Y una de las maneras más eficaces, entre otras muchas, de prevenir la eugenesia es el ofrecer un adecuado apoyo psicológico a los padres en un momento tan delicado como es el del diagnóstico. En numerosos estudios se ha constatado que la manera en la que se comunica la noticia del síndrome de Down condiciona la acogida y aceptación de la misma y que la decisión a tomar si seguir o no con el embarazo se verá influenciada por la actitud y las creencias del profesional sanitario que les atienda.

En consecuencia, queremos resaltar el papel activo que desempeñan los profesionales sanitarios en la toma de decisión de las madres de tener o no a su hijo y de la gran responsabilidad que ello conlleva.

Y, por último, no podemos olvidar que un niño con síndrome de Down no se reduce a un conjunto de síntomas que describen un cuadro médico concreto, sino que es una persona única e irrepetible y como tal es digna de ser querida por sus progenitores y por la sociedad. Como afirma Lejeune (2009): “si por medio de la técnica pudiera observar los cromosomas de ese niño y viese alguna anomalía, que tiene trisomía veintiuno, por ejemplo, yo diría que eso es una enfermedad. Pero, al observar los otros cuarenta y seis cromosomas normales, vería la humanidad de ese niño. Y no condeno a un miembro de mi estirpe”.

Material y Métodos

Esta comunicación es el resultado de un trabajo de investigación documental, llevado a cabo durante tres años, basado en la técnica cualitativa de recogida de datos. Se ha seleccionado este diseño bibliográfico de búsqueda, recopilación, e información bibliográfica sobre el tema de estudio porque permite presentar una visión panorámica del problema a todos los interesados en el tema (Bisquerra, 1999). Se trata, por tanto, de una primera aproximación para conocer el estado de la cuestión y sirve como punto de partida para llevar a cabo estudios de campo posteriores.

El punto de partida de la investigación se ha centrado en el Informe de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España (ECEM, 2002, 2010) realizado durante el período 1980-2009. En dicho Informe se constata una tendencia lineal decreciente estadísticamente significativa en la frecuencia de nacimientos de niños con síndrome de Down y se considera que la disminución del número de casos son “atribuibles, en su mayoría, al impacto directo o indirecto de la interrupción de una cierta proporción de gestaciones en las que se diagnostica el defecto en cuestión…”

Los criterios de selección del número total de documentos (113) han sido: publicaciones científicas, libros, revistas especializadas, organismos oficiales, etc., y en especial aquellos que tienen una orientación fundamentalmente personalista. El tipo de revisión realizada ha sido ascendente, es decir, a partir de las citas bibliográficas de los artículos que ya se tienen y, así, sucesivamente.

En concreto, entre las revistas podemos destacar: “Revista de Dismorfología y Epidemiología”, “American Journal of Obstetrics and Gynecology”, “Pediatrics”, “American Journal of Medical Genetics”, “Journal of Medical Ethics”, “Cuadernos de Bioética”, “Revista Síndrome de Down de Cantabria”, “Canal Down 21”, “Asociación para el derecho a la objeción de conciencia” (ANDOC), “Provida Press”, “Aceprensa”, “Asociación Española de Bioética y Ética Médica” (AEBI), entre otras. En lo que se refiere a los libros, he consultado todos aquellos que se han considerado básicos para llevar a cabo la fundamentación teórica del tema.

Marco teórico

1. Eugenesia en los niños con síndrome de Down

La eugenesia, cuyo origen está en la teoría de la selección natural de Darwin (1822-1911), es la ciencia que persigue transformar la naturaleza humana para lograr la mejora de la especie. Y la manera de transformar la naturaleza es impedir el nacimiento de todas aquellas personas que tengan alguna tara o discapacidad.

La versión moderna de eugenesia fue introducida por el científico británico Francis Galton (1809-1882), sobrino de Charles Darwin. Galton propuso el reemplazo de la selección «natural» por una selección más voluntarista. Este autor consideraba que, las organizaciones caritativas, al asumir el cuidado de los pobres y de los enfermos (calificados como degenerados, inaptos e inferiores), impedían el funcionamiento de la «selección natural».

Por su parte, Charles Benedict Davenport (1866-1944), fiel acólito de Galton, fue el  principal promotor de la sección eugenésica americana junto con su mano derecha Harry Hamilton Laughlin (1880-1943).

Cabe destacar la obra de Aldous Huxley (1894-1963) y de Margaret Sanger (1879-1966) “apóstol de la Eugenesia”, feminista y abortista. Sanger afirmaba: “Acoger a los inútiles a costa de los buenos es una crueldad extrema. No hay mayor maldición para la posteridad que legarle una creciente población de imbéciles” (Buhigas, 2009).

Pero la máxima expresión de la eugenesia tuvo lugar en la Alemania nazi de Adolf Hitler, donde el concepto de la raza aria motivó la matanza en masa no sólo de individuos con enfermedades y trastornos físicos y mentales, sino también de individuos sanos y prisioneros de guerra que no cumplían ciertos “requisitos” antropológicos.

Una vez que se reconocieron los genocidios llevados a cabo por los nazis, el término “eugenesia” dejó de utilizarse aunque sus principios se siguieron aplicando bajo denominaciones aparentemente más respetables: control de población, control de natalidad, planificación familiar, biología social, genética terapéutica, etc.

Hoy en día los defensores de la eugenesia, con Peter Singer (1997) a la cabeza, pretenden diferenciar las propuestas actuales de las del pasado considerando que la eutanasia tradicional era coercitiva y sin embargo, la actual atiende a la privacidad y voluntariedad. Uno de los objetivos de la corriente eugenésica es confundir a la sociedad manipulando el lenguaje para que los nuevos términos resulten socialmente más aceptables (López-Quintás, 1988). Por eso utilizan términos como: “diagnóstico pre-implantatorio”, “cigoto” o “pre-embrión”, con los que se confunde y se oculta el hecho irrefutable de la condición humana prenatal.

El profesor Lejeune (2009) hace esta tajante afirmación: “Aceptar que después de la fecundación un nuevo ser humano ha comenzado a existir no es ya una cuestión de gusto o de opinión (…). No es una hipótesis metafísica, sino una evidencia experimental”.

Un ejemplo de esta tendencia eugenésica en la sociedad actual es el aumento espectacular de abortos bajo el  prediagnóstico del “síndrome de Down” en España durante el año 2007 (85% de fetos diagnosticados) y en otros países (Flórez, 2007). Es evidente que las políticas de salud pública promueven una mentalidad eugenésica entre el profesional sanitario y la sociedad en general.

2. Defensa de la vida de la persona con síndrome de Down: fundamentación antropológica desde una concepción personalista

La Filosofía Personalista hace hincapié en el concepto clásico de persona partiendo de una base antropológica. La persona es un ser corpóreo, individual, único e irrepetible y un ser espiritual con un proyecto de vida específico abierto a los demás y a la trascendencia.

Toda persona es digna (dignidad ontológica) porque es un fin en sí misma y no un medio al servicio de los demás (Polaino-Lorente, 1991). El hijo no se puede considerar como un bien del que disponer (Recuero, 2011) apelando al “derecho de la mujer” o al “derecho al niño sano”.

La dignidad ontológica o constitutiva es también irrenunciable y pertenece a todo hombre por el hecho de serlo y se halla indisolublemente ligada a su naturaleza racional y libre. Esta dignidad ontológica no es otorgada, sino que se tiene intrínsecamente desde que existimos hasta que morimos, por lo que no se puede confundir el término dignidad con el de “calidad de vida. Éste último se utiliza para determinar las vidas que no merecen ser vividas y es un criterio eugenésico-discriminador utilitarista que se está infiltrando cada vez más en la actividad médica (Roqué Sánchez, 2008).

La persona es una realidad única e irrepetible y, por tanto, insustituible. La actitud de identificar la persona con todo ser humano vivo “conduce a adoptar una actitud de respeto hacia todo individuo humano, cualquiera que sea su edad o su estado de salud, y por consiguiente, a juzgar que ciertas prácticas, tales como el aborto, el infanticidio, la experimentación con embriones o la eutanasia son éticamente inaceptables” (Andorno, 1998). Por el contrario, la posición que exige alguna condición añadida para reconocer la condición de persona, como por ejemplo “la utilidad” conduce a una actitud de indiferencia hacia los seres humanos más débiles. “No es lo mismo ser valioso que ser útil” (Cardona, 1990).

En definitiva, las personas somos personas con una serie de potencialidades (potencialidad intrínseca) que no es lo mismo que afirmar que somos “personas potenciales”. Por consiguiente, el niño con síndrome de Down es también una persona valiosa con una serie de potencialidades que podrá explicitar en mayor o menor medida, dependiendo de su educación y de sus capacidades.

3. Prevalencia del síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es la cromosomopatía más frecuentemente diagnosticada en el hombre. En los datos del European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) supuso el 58% del total de cromosomopatías (Mosquera Tenreiro, 2009). Ocupa el cuarto lugar en la lista de defectos congénitos diagnosticados durante los tres primeros días de vida, con una prevalencia neonatal de 7,11 por 10.000 RN y una tendencia lineal decreciente estadísticamente significativa (Bermejo, Cueva y Martínez-Frías, 2010).

En efecto, en España y en otros países europeos se está dando en los últimos años una paradoja dramática: la edad de la maternidad se retrasa (lo que aumenta la probabilidad de concebir un niño con trisomía), pero la incidencia del síndrome de Down, lejos de crecer, disminuye. Esta tendencia decreciente no se debe a la curación de la cromosomopatía (Jouve de la Barreda, 2009) sino al aumento del número de abortos eugenésicos (el 95% de los fetos diagnosticados con SD) debidos a los avances en el diagnóstico preimplantatorio y prenatal (López Guzmán, 2007; Vivanco y Jouve de la Barreda, 2010; Fernández León, s.f.).

En Cantabria en apenas quince años se ha pasado de un caso de síndrome de Down por cada 600 nacimientos a uno por cada mil (Flórez, 2007). En Andalucía, se pasó a contar con 15,37 casos en 1980 a 5,30 por cada 10.000 recién nacidos en 2005; Castilla-La Mancha (de 15,63 a 8,87), Galicia (de 12,63 a 2,48), Murcia (de 22,13 a 10,35) y País Vasco (de 13,60 a 5,58).

Un estudio llevado a cabo en Asturias durante 14 años ‘Frecuencia del Síndrome de Down en Asturias y Tendencia Temporal, 1990-2004, muestra que “la proporción de Aborto inducido después de un diagnóstico Prenatal positivo fue de un 95,7% (89 abortos de un total de 93 casos diagnosticados antes de la semana 22”; Mosquera Tenreiro, C, et al. 2009).

4. Ética y diagnóstico prenatal del niño con síndrome de Down

Se está dando una extensión del diagnóstico prenatal a toda la población femenina (hiperdiagnóstico)  y se debe a las demandas conocidas como “vida equivocada/incorrecta” y “nacimiento equivocado/incorrecto” (Amor Pan, 2009). Y este fácil acceso al diagnóstico prenatal orientados al aborto en caso de anomalías fetales, fomenta la idea de que la paternidad responsable debería evitar el nacimiento de un bebé discapacitado. Está cristalizando el pensamiento de que abortar fetos con discapacidades es una forma de altruismo y no un acto homicida (Requena Meana, 2008, Bromage, 2006; Pardo Sánchez, 2011). Esto conduce cada vez más a la práctica de una medicina defensiva (miedo a la responsabilidad legal) que lleva a ofrecer el diagnóstico prenatal incluso aun cuando no exista ninguna de las indicaciones previstas.

Entre las pruebas de diagnóstico prenatal destacan las de presunción o sospecha (bioquímicas, ecográficas) y las invasivas o de confirmación (no inocuas, sino con cierta  probabilidad de provocar un aborto y otras lesiones) como la biopsia de las vellosidades coriónicas, la cordocentesis y la amniocentesis, siendo ésta última la más generalizada.

A continuación se hace un recorrido por los conceptos fundamentales implicados en la ética del diagnóstico del síndrome de Down.

4.1. Autonomía de la madre y dignidad del niño con síndrome de Down

La cuestión del aborto no es únicamente un tema de la autonomía de la madre, sino que hace referencia al choque entre esa autonomía y la beneficencia debida al feto como ser humano, cuya dignidad debe ser respetada (León Correa, 2010). El principio de autonomía es un principio hipocrático pero no en clave utilitarista (Prat, 2009) sino más bien en el sentido de la tradición aristotélica, de la capacidad de optar por el bien.

La madre, apelando al principio de autonomía, no puede decidir optar por tener o no tener a su hijo, simplemente porque el niño es una persona única, valiosa, irrepetible e insustituible y un fin en sí misma, no una prolongación de su madre. Es bien sabido que realmente ninguna madre quiere eliminar a su hijo por muy mermadas que tenga éste sus capacidades, como puede ser el caso del niño con síndrome de Down. Lo que sucede es que en ese momento la madre no está actuando de forma realmente autónoma y libre, sino que se encuentra bajo la presión de las personas que le rodean y que le generan una gran ansiedad e incapacidad para decidir. Además, en numerosas ocasiones, la mujer no puede decidir de forma libre ni autónoma porque no ha sido informada y aconsejada adecuadamente.

4.2. Consentimiento informado

La Ley 41/2002 de 14 de noviembre, BOE nº 274 viernes 15 noviembre 2002 p. 40126 reguladora de la Autonomía del Paciente y de Derechos y Obligaciones en materia de información y documentación clínica, define el consentimiento informado en su artículo tercero como “la conformidad libre, voluntaria y consciente de un paciente, manifestada en el pleno uso de sus facultades después de recibir la información adecuada, para que tenga lugar una actuación que afecta a su salud”.

Pero para que ese consentimiento sea válido desde el punto de vista jurídico se requiere que sea realmente libre y consciente y, por consiguiente, que esté bien informado. Hoy en día vivimos en un contexto social en el que, de modo más o menos claro, se invita/empuja a la pareja a tomar una decisión contraria a la vida del nasciturus con síndrome de Down, por lo que estamos ante un consentimiento informado débil o aparente (Dixon, 2008). Es evidente que en el diagnóstico prenatal de síndrome de Down resulta difícil respetar la libertad de la mujer cuando el entorno clínico propicia el aborto eugenésico como parte de la terapia (Pi-Sunyer, s.f.).

En efecto, la despenalización del aborto se ha reflejado en el Consentimiento Informado adoptado en Servicios de Obstetricia cuando se realiza a la mujer la primera ecografía (Fortuny, 2005) y cribado bioquímico.

Así  la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), de ideología pro abortista, avala el programa Fetaltest, que se utiliza en el territorio nacional para los cribados de cromosomopatías, entre otras utilidades. En su web se dispone de un documento de consentimiento informado, que además de transmitir una información sesgada y alarmista de lo que supone una cromosomopatía (la más frecuente la trisomía 21), deja claro que el OBJETIVO FINAL de estos cribados: “es conocer la integridad cromosómica de mi hijo y, de no ser así, permitirme acogerme a la Ley de la Interrupción Voluntaria del Embarazo”.

La Asociación Española de Bioética y Ética Médica (AEBI, 2010) elaboró un informe acerca de la Declaración de la Comisión de Bioética de la SEGO en el que se recordaba que “la finalización del la gestación no es la alternativa a la acción médica propia y específica consistente en curar o paliar”.

Queda claro que la tendencia eugenésica limita la libertad de la madre a la hora de decidir si realizar o no un diagnóstico prenatal. Si el médico parte ya de la idea de que, ante un feto con síndrome de Down, la mejor (o la única) opción es que el embarazo no llegue nunca a término, será muy difícil –si no hace un serio ejercicio de excelencia profesional, y esto requiere esfuerzo y dedicación– que no transmita ese mismo sentimiento personal a sus pacientes y los conduzca a tomar la decisión de interrumpir efectivamente el embarazo. En este caso, la madre no actuará libremente sino condicionada y manipulada por el médico o genetista.

En definitiva, no todos los consentimientos informados están redactados de la misma manera. La forma en que se hace condiciona la decisión de la madre de seguir adelante con las pruebas de diagnóstico prenatal (de cribado e invasivas) y, en caso de ser positivas, de abortar a su hijo. No podemos olvidar que una madre o médico que valora la vida, con independencia de las características específicas del niño, considera que no merece la pena correr el riesgo que conlleva la técnica invasiva (1% amniocentesis) por muy pequeño que sea. Por contra, aquellas personas que de ninguna manera admiten el nacimiento de un niño con discapacidad, consideran que la prueba merece la pena ser realizada.

4.3. Deontología profesional y objeción de conciencia

La deontología médica es el conjunto de principios y reglas éticas que han de inspirar y guiar la conducta profesional del médico. En España estos principios y normas se reúnen en el Código de Ética y Deontología, de la Organización Médica Colegial (1999 y 2011). No podemos olvidar que el fin de las profesiones sanitarias, históricamente amparado por el Derecho y tradicionalmente reconocido por la deontología profesional, ha sido siempre la defensa de la vida y la promoción de la salud. Por ello, imponer una obligación general a la participación en abortos a un sanitario puede calificarse, en principio, como un atentado al sentido último de su profesión e, incluso, a su dignidad personal y al libre desarrollo de su personalidad (art. 10.1 CE), al tratarse de profesionales que, por su peculiar vocación, están comprometidos humana y profesionalmente con la defensa de la vida humana.

En este sentido merece recordarse que ya el juramento hipocrático (siglo V a. C.) recogía el compromiso del médico con el bien del enfermo, defendiendo el carácter sagrado de la vida humana desde su concepción. Esa defensa de la vida humana por parte de los profesionales sanitarios se ve amenazada a raíz de la ley de despenalización del aborto de 1985. Además, laley orgánica 2/2010, de salud sexual y reproductiva y de interrupción voluntaria del embarazo, elimina el derecho a la vida de los seres humanos que todavía no han nacido, en particular los que todavía no han cumplido las 14 semanas de gestación. Junto con la eliminación de un derecho fundamental que consagra el artículo 15 de la Constitución española, la llamada “ley del aborto” contiene varias disposiciones dictadas para tratar de restringir el derecho de objeción de conciencia.

Esta ley establece que las madres tendrán la posibilidad de abortar hasta la semana 22 si “existe grave riesgo para la vida o la salud de la embarazada” o “riesgo de graves anomalías en el feto”. La ley introduce igualmente el aborto eugenésico al permitir abortar en cualquier momento del embarazo si se detectan “anomalías fetales incompatibles con la vida” o cuando se descubra en el feto “una enfermedad extremadamente grave e incurable en el momento del diagnóstico y así lo confirme un comité clínico”, sin determinar dichas anomalías ni establecer una lista de las enfermedades consideradas extremadamente graves o incurables(Andoc, 2011).

El Código del 2011 surge para adaptarse a la legislación vigente pero puede suscitar conflictos personales o interpretaciones ambiguas (Díez Fernández, 2011). La misma Asociación Española de Bioética (AEBI, 2012) sugiere la mejora de la redacción de los artículos 55.1 y 55.2 en aras de garantizar mejor el derecho de objeción de conciencia (art. 32.1).  Es importante señalar que desaparece el antiguo artículo 24.1, lo que desvela una ausencia de la debida protección médica y jurídica al “nasciturus”. En segundo lugar, el artículo 54. 2: ”no es éticamente aceptable realizar pruebas genéticas con finalidad eugenésica…”contrasta con el 55.2: El médico, que legítimamente opte por la objeción de conciencia, a la que tiene derecho, no queda eximido de informar a la mujer sobre los derechos que el Estado le otorga en esta materia ni de resolver, por sí mismo o mediante la ayuda de otro médico, los problemas médicos que el aborto o sus consecuencias pudiesen plantear”.

Es evidente que la legislación despenalizadora provoca una absurda disociación entre deontología y legalidad. Todo aborto deliberado debe ser descalificado éticamente, con independencia de su despenalización. Cuando se trata de decidir matar o no a una persona, el médico con unas creencias religiosas debe actuar en conciencia y no solo por la deseabilidad social o por miedo a “transgredir una ley”. Las normas deontológicas marcan el grado de excelencia ética profesional y, aunque choquen con lo legalmente permitido, no supone un deterioro de la norma.

La ley establece la obligación del médico de proporcionar a la mujer embarazada los sobres informativos desarrollados por el Ministerio de Sanidad y complementados con la información que dispongan las diferentes Comunidades Autónomas. No obstante, ninguna ley prohíbe informar a la mujer gestante de la existencia de multitud de fundaciones, asociaciones, e instituciones que están dispuestas a ayudarla en su maternidad. También se puede entregar a la mujer información sobre las consecuencias físicas y psíquicas del aborto o ecografías o fotografías que reflejen el desarrollo embrionario o fetal. Además, se puede difundir entre los compañeros de profesión y el personal laboral del centro el compromiso que todo ciudadano tiene con respecto al derecho constitucional a la vida. El conocimiento y la divulgación del derecho a vivir consagrado en el artículo 15 de la Constitución Española, es el mejor compromiso para con la vida.

4.4. Comunicación del diagnóstico de síndrome de Down

Del modo de transmitir la noticia pueden depender decisiones relevantes, por eso es muy importante asegurarnos de que la información aportada por el personal sanitario a las madres sea veraz y objetiva y no esté sesgada por los valores y creencias de aquéllos. Es un hecho indiscutible que la actual manera de informar es uno de los problemas más importantes que existen en estos momentos en el sistema sanitario (Amor Pan, 2009).

La mayoría de los médicos admite que no ha recibido formación sobre este proceso ni sobre cómo llevarlo a cabo de manera sensible y respetuosa (Skotko y Canal, 2004; Arroba, Bara y Ortiz, 2009). Y esa falta de formación se ha constatado en numerosos estudios (Cunninghan y col, 1984; Hedov y col., 2002; Skotko y Canal, 2004; Skotko, 2005; Springer y Nelson Goff, 2010) realizados con los padres de niños con síndrome de Down. En general, los padres consideran necesario cambiar tanto la manera de comunicar el diagnóstico de síndrome de Down, como la manera de aportar información sobre el mismo.

En efecto, en la mayoría de los casos las madres informan que sus médicos les dieron poca o ninguna información sobre el síndrome, comunicándoselo de manera rápida, fría, y en ocasiones ofensiva (Skotko, 2009), lo que les generó miedo y ansiedad. Su información suele ser anticuada, pesimista y negativa porque solo ven el punto de vista médico, es decir la enfermedad o cromosomopatía, con todo lo que eso conlleva. Y es que la discapacidad, en general, suele escaparse a los conocimientos de muchos profesionales. La improvisación y la buena voluntad, a pesar de la experiencia profesional, resulta insuficiente, por lo que se requiere reglamentar, protocolizar y capacitar al profesional sanitario.

En definitiva, el asesoramiento genético nunca debe ser directivo pero tampoco puede ser neutro porque el “llamado «consejo genético neutro», es algo muy difícil de entender y practicar, de acuerdo con la buena praxis médica, ya que al aconsejar, no se puede dejar abandonado al paciente, y en el contexto médico el consejo es siempre un consejo comprometido, que implica fuertemente como sujetos morales tanto a la persona del consejero como a la del aconsejado (De la Fuente Hontañón, 2009). El médico tiene unos valores y creencias que dirigen su actuación médica, por lo que el consejo nunca puede ser neutro. Es más, el médico siguiendo su conciencia tiene derecho a objetar y negarse a realizar pruebas de diagnóstico prenatal que atenten contra la vida del niño.

Además, no podemos olvidar que las mujeres se encuentran bajo un estado de shock ante la noticia que les impide tomar una decisión realmente libre. Diversas revistas científicas (Baena Molina, 2008; Tankard Reist, 2006) describen los relatos de madres que han tenido un hijo con síndrome de Down y todos ellos ponen de manifiesto que actualmente el uso del diagnóstico prenatal presiona a la mujer embarazada.

Además, el lenguaje es un instrumento muy sutil y sumamente maleable que puede producir intensos cambios en la manera como las personas perciben, entienden y asimilan la realidad. Por eso, la información de los médicos debe ir orientada a dar todo el soporte psicológico de una “mala noticia” tras el estudio con resultado positivo, adecuándonos al ritmo de cada madre y padre tras el shock inicial, acompañándoles en el proceso adaptativo tanto a nivel personal como con el resto de sus familiares (Parga Soler, 2001).

5. Propuesta de apoyo pre y postnatal a las madres con hijos diagnosticados con síndrome de Down

Cada vez está más comprobado que la mayoría de las mujeres (en situación de decidir si seguir o no con el embarazo) que reciben un adecuado asesoramiento y apoyo emocional y material, deciden tener al niño con discapacidad y, una vez nacido, no se arrepienten de ello (Skotko, Levine y Goldstein, 2011). Así mismo, se han realizado estudios con hermanos de personas con síndrome de Down en los que se reflejan sentimientos muy positivos hacia ellos (Skotko, Levine y Goldstein, 2011). Y el 99 % de personas con síndrome de Down (de media 22 años) afirman que son muy felices con sus vidas (Skotko,   Levine y Goldstein, 2011).

Por eso, desde hace algún tiempo numerosas Fundaciones y Asociaciones (FSDM; FEISD; FSDC; CERMI, 2011) demandan planes de actuación y algunas han elaborado protocolos de actuación en centros sanitarios para establecer unos criterios básicos sobre cómo informar a las familias de que su hijo nacerá (o ha nacido) con alguna discapacidad. Sin embargo, consideramos necesaria la realización de una propuesta holística de apoyo pre y postnatal a la madre desde una concepción personalista que defienda la dignidad del ser humano con discapacidad desde el mismo momento de su concepción. En esta propuesta pretendemos resaltar los aspectos más relevantes que tienen que estar presentes a la hora de apoyar a los padres con niños con síndrome de Down.

5.1. Atención al sufrimiento de los padres

En el momento en el que se comunica a los padres el diagnóstico de síndrome de Down, la tarea de los profesionales es fundamental para aliviar el sufrimiento de aquéllos y para facilitar la aceptación de la noticia. Por eso los médicos tienen que estar capacitados para procurar alivio, promoviendo la esperanza, la autoestima, el sentido de la propia vida y la muerte. Si bien el sufrimiento forma parte consustancial de la existencia humana, la experiencia nos dice que se puede reducir la intensidad, la extensión y frecuencia cuando se realizan intervenciones adecuadas.

Es evidente que a unos padres que se sienten apoyados, escuchados y confortados les resulta más fácil aceptar a su hijo con discapacidad. Pero no se debe confundir aceptación con resignación. La resignación es conformismo y la aceptación supone un proceso intransferible, integral, permanente y doloroso pero que conlleva una gran satisfacción interior. Y esa aceptación es la primera condición indispensable para que el hijo con síndrome de Down llegue a ser realmente feliz.

5.2. Relación médico-paciente. Habilidades de comunicación

Para que la madre, a cuyo hijo se le ha diagnosticado el síndrome de Down, se sienta realmente apoyada necesita que la relación con su médico no sea meramente contractual, sino que sea personal. Todos conocemos la necesidad que toda madre tiene de confiar en su médico tanto a nivel personal como profesional, por lo que la relación entre ambos debe ser adecuada. Por tanto, la relación médico paciente se enmarca dentro de un marco de confianza, servicio, respeto y esperanza.

El grado de ansiedad e incertidumbre y el sentimiento de responsabilidad de los padres, ante el resultado de las pruebas de cribado y de diagnóstico prenatal, exigen a los profesionales de la sanidad ejercitar el principio ético “ante todo no hacer daño”. Este momento tan duro, requiere respetar los ritmos de asimilación de los padres, evitar “sentencia”, facilitar la verdad y dar soporte (de la Fuente Hontañón, 2009).

En definitiva, el personal sanitario tiene que apoyar emocionalmente a los padres lo que supone poner en marcha habilidades sociales tales como la empatía, la escucha activa (Poveda y Laforet, 2008), la comunicación no verbal, etc.

5.3. Comunicación del diagnóstico

La comunicación del diagnóstico tiene que realizarse por profesional sanitario cualificado para tal fin. Y como, por lo general, no están preparados para dar la noticia, como ellos mismos reconocen, es importante que reciban formación al respecto.

De los numerosos estudios realizados en los que se recogen las recomendaciones hechas por las madres a los profesionales sanitarios sobre cómo dar la noticia resaltamos los aspectos más relevantes a tener en cuenta y que facilitan el proceso de aceptación del niño con síndrome de Down:

  • No hay una buena información clínica si no se inscribe en un marco de comunicación personalizada. Los receptores de malas noticias no olvidan nunca dónde, cuándo y cómo se les informó de ella (memoria de fogonazo).
  • Se debe iniciar la conversación con palabras positivas así como ofrecer calidez y  apoyo.
  • Hay que decir siempre la verdad a los padres porque la sinceridad genera confianza y la confianza hace que la ansiedad disminuya. Es importante decir la verdad a la madre sobre el nacimiento de su hijo con síndrome de Down, pero la verdad que la persona pueda comprender y soportar, (verdad soportable). Y la verdad que pueda soportar teniendo en cuenta el temor o miedo que pueda tener. No le podemos decir sin más: “tu hijo ha nacido con síndrome de Down” porque sería una crueldad. Se trata de proporcionarle la información dentro de un clima de estrecha comunicación, lo que se logra después de haber hablado varias veces con los padres.
  • La sospecha o confirmación del niño con síndrome de Down debe comunicarse lo antes posible. Debe compartirse de forma inmediata con las madres la información, las sospechas y las reflexiones. Estas madres rechazan el silencio perturbador que acompaña al nacimiento de su hijo. Por lo general, las madres prefieren saber de inmediato lo que el médico piensa, en lugar de esperar por el diagnóstico definitivo.
  • Los médicos deben comunicar el diagnóstico a ambos progenitores y en presencia del niño en un ambiente privado.
  • Se debe emplear un lenguaje delicado y afectuoso, evitando en todo momento referirse al niño como un síndrome y no como lo que es: un bebé.
  • Los profesionales sanitarios deben explicar con claridad los resultados de la prueba prenatal o postnatal y asegurarse que los padres comprenden lo que se les explica. Las madres piden que los médicos dediquen tiempo para explicar la causa genética y ofrezcan información sobre cuál es el futuro que aguarda a su hijo. Los médicos han de incorporar información positiva concreta, aunque tampoco deben olvidar mencionar los problemas que su hijo pueda encontrar.
  • En el caso del diagnóstico prenatal no utilizar una información médica defensiva, porque si no dicha información no será objetiva al contener excesivas referencias a los posibles patologías derivadas del síndrome y, por tanto, será una información sesgada.
  • Manifestar empatía, apoyo profesional, que ayude a disminuir el impacto de la mala noticia, dejando siempre la puerta abierta a nuevas consultas e interrogantes que se les presente a los padres (Buckman, 1992).
  • Hablarles de los aspectos positivos del síndrome de Down (no solo de los negativos).
  • Los profesionales de la salud no deben cuestionar la decisión de las madres de tener a su hijo.
  • Cada hospital o clínica tiene que tener un folleto informativo que contenga aspectos generales sobre el síndrome de Down y contactos a los que dirigirse (Asociaciones y Fundaciones). Es importante que el contenido de los folletos siga las recomendaciones que el Ministerio de Ciencia e Innovación propone a la hora de diseñar materiales informativos impresos.
  • Informar a los padres sobre las terapias actuales y su eficacia.
  • Darles información sobre cómo es la vida de una familia con una discapacidad y las medidas de apoyo social con las que podrá contar.
  • Ayudarles y acompañarles en su proceso de aceptación del niño con síndrome de Down para fomentar el establecimiento de una adecuada vinculación afectiva (Vargas y Polaino Lorente, 1996).
  • Se debe entregar a los padres por escrito una lista actualizada de referencias bibliográficas,  evitando excederse en información.
  • Los hospitales y clínicas deben establecer una colaboración con los grupos locales de apoyo a los padres (Fundaciones y Asociaciones de síndrome de Down; programas padre a padre). Está comprobado que a los nuevos padres les ayuda mucho el conocer otros padres que ya han pasado por su misma experiencia y que les pueden asesorar en muchos aspectos de la vida diaria.
  • En el caso en el que el niño tenga una cardiopatía severa u otra complicación incompatible con la vida, es importante dar a conocer a los padres información de la medicina paliativa fetal. Hoy día existe experiencia del beneficio que comporta acompañar a la madre, a la familia, cuando el hijo tiene defectos graves, incompatibles con la vida, que van a producir, antes o después, su muerte natural” (Rodríguez Martín, 2008).
  • Apostar por la cultura de la vida y difundirla.

Conclusiones

El nacimiento de niños con síndrome de Down está disminuyendo por el aumento de abortos eugenésicos, lo que nos hace reflexionar sobre la finalidad el uso de las técnicas de diagnóstico prenatal y sobre la responsabilidad ética del profesional sanitario. Es necesario formar a estos profesionales para que la comunicación del diagnóstico sea realista pero al mismo tiempo optimista. Y, para finalizar, queremos resaltar la existencia de una gran brecha entre el pensamiento negativo de la sociedad y la comunidad médica, por un lado, y lo que viven las familias con hijos con síndrome de Down, por otro.

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